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關于腎錯構瘤的發病原因目前尚不清楚，有人認為其結節性硬化的一個合并癥狀之一，結節性硬化是泌尿系統腎臟腫瘤中最常見的良性腫瘤之一，過去認為發病率比較低，現在隨著各種檢查手段的出現，檢出率明顯提高。有資料顯示，有50%的腎錯構瘤患者合并有結節性硬化，而這種病往往是遺傳病，所以在腎臟錯構瘤的發病原因當中，遺傳因素可能起重要的作用。目前，對于環境因素以及后天因素在腎臟錯構瘤發病當中的作用還不是十分清楚。在我國腎臟錯構瘤的發病情況可能和結節性硬化的關系并沒有那么密切；在結節性硬化中，特征性的表現是顏面部的皮脂腺瘤、癲癇、大腦的發育異常以及肝腎等多個器官的錯構瘤的發生。錯構瘤不僅可以發生在腎臟，也可以發生在心臟、肺、腦等多個器官，這類器官出現錯構瘤往往被認為是轉移灶。所以對于腎臟錯構瘤的具體的發病原因，仍然需要做進一步研究。