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顱腦先天性畸形是神經外科的診療范疇，主要是因為先天性發育障礙所導致，出現畸形主要和下列幾個因素有關： 1、胚胎期發育異常； 2、孕期母體感染，就是病毒感染感冒； 3、母體營養不良； 4、遺傳因素。 這些畸形可以導致顱腦形態學改變，以及神經系統改變。神經系統功能障礙，主要表現為進行性智能減退，畸形常見的類型，先天性腦積水、狹顱癥、小頭畸形、大頭畸形、腦穿通畸形、顱裂、先天性顱底陷入等。根據典型的臨床表現，就是顱腦形態學的改變以及神經功能障礙，主要是機械性的智能減退，再加上典型的影像學改變，可以診斷為顱腦先天性畸形。