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先天性耳畸形最常見于先天性耳前瘺管，現(xiàn)已明確與遺傳關(guān)系較大。先天性耳畸形又稱為先天性小耳畸形，包括先天性外耳及中耳畸形。通常可同時(shí)發(fā)生，主要是由于第一、第二鰓弓發(fā)育不良以及第一鰓弓發(fā)育障礙所致。發(fā)生率因地區(qū)以及各民族各異，目前國內(nèi)學(xué)者較認(rèn)同發(fā)病率為1/7000，即1萬個(gè)人中有1.42個(gè)人發(fā)病。先天性耳畸形包括外耳不同程度畸形、中耳以及內(nèi)耳畸形，如果耳廓畸形嚴(yán)重，往往伴有中耳、內(nèi)耳畸形，甚至可出現(xiàn)聽力障礙。 先天性耳廓畸形考慮在胚胎發(fā)育期，尤其在胚胎前3個(gè)月以內(nèi)受遺傳因素、病毒感染以及藥物損傷等有關(guān)。先天性外耳道閉鎖與中耳畸形常與先天性耳廓畸形相伴，單獨(dú)出現(xiàn)較少，可因家族性顯性遺傳而發(fā)病，也可因?yàn)槟阁w在懷孕第3-7個(gè)月時(shí)感染疾病引起，尤其是病毒感染以及用藥不斷而發(fā)生。因此，先天性耳畸形存在一定遺傳因素。