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脊髓空洞癥多數不會遺傳，可能會合并有先天畸形，但是脊髓空洞癥并不是遺傳性脊髓疾病。脊髓空洞癥可能合并有如Arnold-Chiari畸形及延髓空洞，在臨床上可以表現為手部遠端的肌肉無力和萎縮，這是累及脊髓前角的情況。當脊髓空洞影響到感覺部分，患者可能會出現痛、溫覺喪失。由于痛覺喪失，可能手部等關節部位容易受到傷害刺激，關節可能會磨損。之后進行畸形修復，出現關節腫大，就是夏科氏關節，都是脊髓空洞癥的臨床表現。脊髓空洞癥多半發生在頸髓，有時也會發生在延髓，可能伴有先天畸形。但是脊髓空洞性疾病并不是遺傳性脊髓病變，這類患者不需要過于擔心會后代遺傳。