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以往顱縫早閉的原因尚不明確，可分單顱縫早閉和多顱縫早閉。在基因技術進一步發展以后，通過對狹顱癥的兒童進行基因篩查發現一系列陽性基因。發現狹顱癥可能的相關基因以后，科學家曾經試圖在斑馬魚進行試驗，模擬狹顱癥，因為部分基因人和斑馬魚同時共有，進行基因敲除以后在斑馬魚身上復刻出類似狹顱癥的表現。 隨著基因技術的進一步發展，可以認為顱縫早閉在很大程度上與基因突變、基因缺失存在密切關聯。臨床工作中往往建議顱縫早閉兒童與家屬同時進行基因組篩查，以期待尋找出更多與顱縫早閉相關聯的致病基因。