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先天性耳廓缺損是在胚胎發育其中2-3個月耳廓形成過程中，任何一環節發生阻礙均可造成耳廓不能完成其形態和位置發育，造成耳畸形。耳畸形有輕有重，最輕耳畸形可能僅為耳廓某1-2個解剖位置發生變化，兩側不對稱，角度或形態不同。較嚴重耳畸形是整個耳廓均發生變化甚至缺失，有孩子在耳廓位置完全無任何殘跡，即使有殘跡也如花生樣大小的小條索，此種耳廓畸形大多數都伴有外耳道畸形。有的孩子外耳道甚至中耳聽小骨無發育，同時有聽力問題，為比較嚴重的外周耳畸形，需進行手術重建干預。此外，還有后天耳廓缺損，其大多數與外傷或感染相關，有時不注意耳廓有小傷口發生嚴重感染，遠期之后軟骨發生變形，造成耳廓卷曲呈菜花樣。部分由于外傷不慎將耳廓一部分或全部撕裂，因為耳廓撕裂后不能如手指再植，會遺留較明顯的畸形。