- 白化病是多基因遺傳病嗎
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參與醫生
鄭州大學第一附屬醫院 劉寧 副主任醫師
白化病不是多基因遺傳病，是一種單基因遺傳病，即白化病的發病原因是由單個基因變異導致發病，與外界環境因素無關。根據臨床表現和基因分為兩大類型，包括非綜合征性白化病、綜合征性白化病。非綜合征型白化病包括眼皮膚白化病1-7型和眼白化病，綜合征型白發病包括HPS1-10型、CHS1型。眼白化病呈現X連鎖的隱性遺傳方式，其他的白化病都屬于常染色體的隱性遺傳。在近親婚配人群的發病率明顯升高，白化病在人群中的，攜帶率約為1/65，因此在婚育之前進行白化病的基因攜帶者篩查十分重要和必要。白化病目前沒有根治的方法，主要通過產前診斷，預防患兒出生是目前最佳的一個策略，特別是比較嚴重的綜合征性白化病。
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