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孕婦可以不進行無創DNA檢查，部分孕婦屬于非高危孕婦，可在中期進行唐氏篩查，或早期唐氏篩查等血清學篩查。部分孕婦高危孕婦，如年齡40歲以上、生過唐氏兒，或有過不良孕產史等，可直接進入產前診斷，產前診斷可通過絨毛穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺等進行診斷。無創DNA是在通過母親外周血中，游離胎兒DNA成分，以篩查21號染色體、13號染色體和18染色體。無創DNA優勢是無創，局限性為只能篩查上述三條染色體是否出現高風險，最終診斷需借助于羊水穿刺或者臍血穿刺。不同孕婦有不同選擇，可選擇早期或中期的血清學篩查，也可以選擇產前診斷或無創DNA檢查。