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先天性脊柱裂是比較常見的神經管發育畸形。主要表現在局部棘突缺如，使椎管沒有完整閉合。先天性脊柱裂可以表現的非常輕微所以稱為隱性的脊柱裂。在日常生活中以及臨床的普通體檢中都難以發現，在進行脊柱的核磁共振、CT、X線光片檢查時才意外發現，在外觀上并沒有辦法識別。還有部分比較嚴重的先天性脊柱裂，可能會合并脊膜膨出或者脊髓脊膜膨出。該類型脊柱裂在患兒出生之后，可以看到背部有一個球形的隆起，皮膚比較菲薄里邊是水囊樣的組織。如果是脊膜膨出，囊液里面還有一些神經根。如果是脊髓脊膜膨出，局部不但有神經根還含有脊髓組織。同時患兒可能會伴有雙下肢發育畸形，如高弓足、內翻足等一系列表現。所以，如果是隱性脊柱裂，可能并沒有明顯的外觀表現。如果是顯性脊柱裂，局部可能會有明顯包塊。同時如果患兒在出生之后，臀部特別是靠近中線的部位，有皮膚的凹陷、皮膚的毛發以及皮膚的血管瘤等各種異常的表現，都提示患兒有可能患有先天性的脊柱裂，以及脊髓栓系等神經管發育畸形的疾病。