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乳糖不耐受主要是由于乳糖酶的缺乏和減少，導致的乳糖代謝紊亂。乳糖在腸道里可以儲存產生氣體，引起腸脹氣，乳糖可以引起腸道滲透壓的增高，會引起腹瀉。所以乳糖缺乏的表現，主要是有腹瀉、腹痛，典型的癥狀是腹瀉、水樣便，大便呈酸臭味，而且有奶瓣、泡沫。腹痛通常呈陣發性的腹痛，大便排出來以后可以有所緩解。有先天性乳糖不耐受，剛出生就會發生，隨著喂奶的次數增加，癥狀會越來越明顯。另外，還有繼發性的乳糖不耐受，如腸道的疾病，腸道的其他功能障礙，都可以引起乳糖的吸收障礙，如輪狀病毒就可以導致乳糖不耐受。所以輪狀病毒感染的時候，也應該主張用乳糖酶治療。