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透明隔是位于雙側側腦室之間的膜樣結構，將兩側的側腦室分割開，中間通過一個孔進行腦脊液的溝通。若患者存在先天性的透明隔缺如，則會導致雙側腦室形成整體，成為一個腦室結構。若患者無任何的臨床癥狀，則無需進行處理。透明隔的缺如通常可合并腦部發育的畸形，如胼胝體發育異常、腦部的灰質異位或前腦的無裂畸形等。單純透明隔缺如的患者通常無明顯的臨床癥狀，但若透明隔缺如合并腦部發育異常，則會出現相應的臨床表現。若患者腦發育不良，可能會出現智力運動的發育異常。若透明隔缺如合并灰質移位，患者會出現頻發的癲癇發作。若引起梗阻而造成腦積水，患者可存在頭疼的表現。