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亨廷頓舞蹈病主要病因是HTT基因的三核苷酸重復突變，所以做基因測序檢測和磁共振檢查、臨床表現，就可以得出明確的診斷。亨廷頓舞蹈病也稱作亨廷頓病或者大舞蹈病，這類疾病有三大經典的表現。第一是不自主的舞蹈樣動作，病人可能會搖頭晃腦、手腳不自主的運動。第二個表現是精神異常，比如出現幻覺、精神不正常。第三個表現是智力減退，也就是智力不如同齡人，反應不好、認知障礙。