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白化病是伴X還是遺傳

參與醫生

首都醫科大學附屬北京同仁醫院 魏愛華 主任醫師
白化病中的眼白化病表現為X連鎖伴性隱性遺傳,而眼皮膚白化病表現為常染色體隱性遺傳。白化病根據致病基因和發病部位不同,可以分為眼皮膚白化病和眼白化病兩大類,無論是哪種類型白化病,皆是隱性遺傳。不同之處在于眼皮膚白化病的致病基因是在常染色體上,男女皆有22對常染色體,所以眼皮膚白化病的發生幾率,男女完全相同。而眼白化病致病基因在X染色體上,女性有兩個X染色體。當一個X染色體上攜帶眼白化病的致病基因,女性表現為攜帶者,外觀正常。但男性只有一個X染色體,稱為半合子,當致病基因遺傳到男性時,男性則表現出癥狀。所以不同的白化病類型,遺傳方式不同。眼皮膚白化病,男女發病幾率相等,而眼白化病常見于男性。
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