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家族性結腸息肉病通常是由于遺傳導致，多發生于中青年，而且多數病人由于腹瀉、腹痛、貧血、精神食欲差、生活習慣改變就診。家族性結腸息肉病有時還會出現口唇發黑，腸鏡下可以看到分布密集的結腸息肉，常見癥狀為腹瀉、腹痛以及貧血、低蛋白血癥、營養不良、消瘦等。 此外，還伴隨有結腸外改變，比如指甲出現反甲、瞼結膜蒼白、頭發稀疏、營養不良等表現。女孩可表現出月經失調或小孩生長發育不良等，甚至影響智力。