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乳頭的大小與遺傳因素有密切關系，如果在近期突然出現乳頭異常增大，需判斷是否因出現腫瘤等導致。有些女性乳頭較小，甚至乳頭缺失，均遺傳因素相關，如果沒有造成嚴重生理障礙，不需要特殊處理。在乳腺疾病的診斷過程中，超聲、X光等影像學檢查較為常用。通過超聲可以發現乳房內是否出現異常腫物，及腫物大小、部位、邊緣是否光滑，腫物內是否有血流和鈣化等影像特征。根據特征還會將腫瘤進行超聲和X線分級，如果有惡性傾向，可以通過穿刺活檢或手術切除方式，進行腫瘤病理診斷。除超聲之外，乳管鏡也常應用于乳腺疾病的診斷過程中，通過乳管鏡可以發現擴張的乳管內是否有乳頭狀瘤，甚至是乳頭狀癌，一旦有惡性發現，均應及早的進行手術切除，以提高對腫瘤的治療效果。