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通常目前查地中海貧血的手段主要是基因檢測(cè)，基因檢測(cè)一般要在8-9個(gè)工作日，才能出結(jié)果。但地中海貧血也有較多其他表現(xiàn)，也可以通過其他方式，以早期得到相關(guān)結(jié)果。首先地中海貧血存在地域性，南方發(fā)生率相對(duì)較高，且具有家族性表現(xiàn)，即居住在南方，并且家族中有相同患者，查鐵代謝均為正常，此時(shí)便會(huì)高度考慮是地中海貧血。其次在血涂片中，地中海貧血有較特殊的紅細(xì)胞表現(xiàn)，即靶形紅細(xì)胞。若在血涂片中，觀測(cè)到靶形紅細(xì)胞的存在，也可以支持診斷地中海貧血。最準(zhǔn)確檢測(cè)方式是基因檢測(cè)，查地中海貧血相關(guān)基因，基因檢測(cè)結(jié)果，時(shí)間的確稍長(zhǎng)。若大多數(shù)檢測(cè)均支持地中海貧血，檢測(cè)基因，只是幫助更清楚地了解患者的基因類型。