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多發性骨髓瘤如何確診是很大的問題，病人要有相應癥狀、相應病史。骨髓瘤引起的癥狀往往是貧血相關癥狀、骨骼疼痛癥狀、腎功能損害的表現，往往是病人最先主訴的癥狀。癥狀本身特異性并不強，在醫院日常工作中貧血病人很多見。骨骼疼痛病人，特別是中老年人，骨髓瘤本身是中老年疾病，中老年人出現腰背部疼痛也非常常見。但是骨髓瘤引起的癥狀往往是進行性加重的，在早期可能表現為單一癥狀，晚期可能一組癥狀就會在不同時間逐步出現，特別是病人出現代表性貧血，加上腎功能損害骨骼出現疼痛時，就要高度考慮有沒有以骨髓瘤為代表的漿細胞疾病，這時就需要做骨髓瘤專項檢查。骨髓瘤專項檢查包括血和尿的M蛋白檢查、免疫球蛋白定量、血和尿免疫固定電泳。通過M蛋白相關檢查，90%的病人實際上都能夠發現問題。對于M蛋白陰性這部分病人高度考慮是否存在多發性骨髓瘤，還可以進一步進行骨髓穿刺檢查，通過骨穿，看看有沒有克隆性漿細胞大量增殖來確診疾病。現在還有CT、核磁、PET-CT等影像學的檢查，通過對骨骼詳細的評估，看有沒有單純溶骨性損害，在診斷中也占有重要的地位。所以對于骨髓瘤疾病只要進行血液檢查、尿液檢查，通過骨髓檢查以及全身骨骼評價，診斷起來并不困難。不能滿足于骨髓瘤疾病診斷，要在發病的時候獲取更詳細的資料，特別是細胞遺傳學基因的資料，為判斷預后提供幫助，比如骨髓染色體的檢查，在判斷預后中起到重要作用，這也是需要獲得基線資料之一。