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白化病從發病機制來說，是由于不同基因的突變導致黑色素不能正常合成所引起的一種單基因遺傳病。從分類來說，可以分為非綜合征型和綜合征型兩大類。具體如下： 1、非綜合征型又稱為單純型，色素缺乏只影響到眼睛、皮膚和毛發，其它器官和系統是不受影響的，患者也可以有正常的壽命； 2、另一大類叫綜合征型白化病，患者不僅會出現色素問題、視力問題，還可能會引起其它器官或系統病變。總的來說，綜合征型又分為兩大類：一類叫做Hermansky-Pudlak綜合征，簡稱HPS。這個病的發生機制是因為溶酶體相關的細胞器發生缺陷，這些物質沉積在器官或系統就會出現相應的并發癥。例如患者在中年可能會出現肺纖維化，有出血傾向、心肌炎、腸病等。中年或中年以后往往是因為這些嚴重的并發癥而致死，這類可能會影響壽命。另一類綜合征叫Chediak-Higashi綜合征，簡稱CHS，這類患者往往在剛出生幼年時候就會因為嚴重的免疫缺陷出現嗜血細胞性淋巴組織增生癥，甚至導致一些危象，影響壽命。