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妊娠18-24周進行的妊娠中期超聲檢查，可以發現一些明確的胎兒結構異常和超聲軟指標。超聲軟指標并不特異，常會一過性存在，在正常的胎兒中可以看到它，在染色體異常的胎兒中發生率是升高的。目前研究較充分的超聲軟指標包括脈絡膜叢囊腫、心內強光斑、頸后皮膚增厚、腸管回聲增強、腎盂擴張，長骨短、鼻骨缺失或發育不良、膽囊增大、輕度側腦室增寬和單臍動脈。超聲軟指標并非病理性指標，可以用來評估染色體異常的風險。