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下丘腦錯構瘤英文簡稱HH，又稱灰結節(jié)錯構瘤、下丘腦神經元錯構瘤，是臨床罕見的先天性腦組織發(fā)育異常性病變。實際上下丘腦錯構瘤是發(fā)生于下丘腦下部或者灰質結節(jié)區(qū)的異位神經組織，而并非真性腫瘤，人群發(fā)病率約為5萬到10萬分之一，女性稍多于男性，主要于嬰幼兒及兒童期發(fā)病，平均發(fā)病年齡為22個月，主要有性早熟、癡笑性癲癇，部分病例可伴有其他類型的癲癇或行為異常等表現(xiàn)。嬰幼兒期可有明顯的性早熟表現(xiàn)，或有癡笑性癲癇發(fā)作，經腦CT、MRI影像即可作出明確診斷，然后可立即手術治療；單純性早熟不用手術，藥物治療即可；對有癲癇發(fā)作表現(xiàn)的，首選開顱手術；接近青春期年齡的性早熟者則無手術的必要。