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地中海貧血簡(jiǎn)稱地貧，又稱珠蛋白生成障礙性貧血或者海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于遺傳的基因缺陷，致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)，臨床上以α和β-地中海貧血較為常見(jiàn)。主要表現(xiàn)為不同程度的貧血，重型患者還可以有黃疸、肝脾腫大和發(fā)育障礙等癥狀。地中海貧血廣泛分布于世界許多地區(qū)，在我國(guó)廣東、廣西、四川地區(qū)較多見(jiàn)，長(zhǎng)江以南各省區(qū)也有散發(fā)病例，而北方地區(qū)則少見(jiàn)。對(duì)于有癥狀體征或者有地貧家族史等人群，可以進(jìn)行地中海貧血的篩查，篩查方法主要如下： 1、血液學(xué)檢查：比如做血常規(guī)，能夠發(fā)現(xiàn)貧血，其特點(diǎn)是小細(xì)胞低色素性貧血，可以初步篩查出地中海貧血的患者； 2、血紅蛋白電泳檢查：能夠定量檢測(cè)血紅蛋白A、血紅蛋白F及血紅蛋白A2含量，可將地中海貧血初步分類為α-地貧或β-地貧，可以有效篩查出高危夫婦。比如夫婦是同型地貧者，還可以發(fā)現(xiàn)異常的血紅蛋白，如血紅蛋白H、血紅蛋白E、血紅蛋白G等，有助于臨床確診，為進(jìn)一步進(jìn)行基因診斷和遺傳咨詢提供基礎(chǔ)。