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地中海貧血簡稱地貧，又稱珠蛋白生成障礙性貧血或者海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病，是由于遺傳的基因缺陷，致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態，臨床上以α和β-地中海貧血較為常見。主要表現為不同程度的貧血，重型患者還可以有黃疸、肝脾腫大和發育障礙等癥狀。地中海貧血廣泛分布于世界許多地區，在我國廣東、廣西、四川地區較多見，長江以南各省區也有散發病例，而北方地區則少見。對于有癥狀體征或者有地貧家族史等人群，可以進行地中海貧血的篩查，篩查方法主要如下： 1、血液學檢查：比如做血常規，能夠發現貧血，其特點是小細胞低色素性貧血，可以初步篩查出地中海貧血的患者； 2、血紅蛋白電泳檢查：能夠定量檢測血紅蛋白A、血紅蛋白F及血紅蛋白A2含量，可將地中海貧血初步分類為α-地貧或β-地貧，可以有效篩查出高危夫婦。比如夫婦是同型地貧者，還可以發現異常的血紅蛋白，如血紅蛋白H、血紅蛋白E、血紅蛋白G等，有助于臨床確診，為進一步進行基因診斷和遺傳咨詢提供基礎。