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腎上腺增生癥，也叫先天性腎上腺皮質增生癥，是基因缺陷所導致，可出現腎上腺皮質多種類固醇激素合成酶先天性的活性缺乏，是一種常染色體隱性遺傳疾病。由于腎上腺皮質激素合成有關酶的缺陷，皮質醇合成部分或者完全受阻，使得下丘腦和垂體所分泌的促腎上腺皮質激素釋放激素和促腎上腺皮質激素，代償性分泌增加，導致腎上腺皮質增生，可以出現糖皮質激素缺乏表現的各種癥狀。鹽皮質激素缺乏所引起的相應臨床表現還會出現雄激素增高。這個疾病往往是新生兒可以出現，發病率比較少，往往是萬分之一。先天性的腎上腺皮質增生癥最常見的酶缺乏，是21羥化酶缺乏癥，占90%以上，其余的是17α-羥化酶缺陷癥、11β-羥化酶缺陷癥。不同類型的酶缺陷所引起不同的生化改變和臨床表現，早期診斷治療尤為重要，特別是21羥化酶缺乏和11β-羥化酶缺陷。如果診治在胚胎早期，可以阻止出現雄性化的出現，使嬰兒獲得正常發育。如果沒有得到及時的識別，導致后來發育的異常，嚴重的病例會夭折于嬰兒期。