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小兒腓骨肌萎縮癥是一種遺傳病，多有家族史，比如媽媽、爺爺、奶奶、外公、外婆、舅舅、叔叔、阿姨等有這種病史。小孩早期出現下肢肌肉萎縮，即肌肉軟松無力，然后有特殊臨床表現，比如足下垂，做足背屈動作不能完成。由于長期足下垂，導致小孩高足弓，逐漸喪失運動能力，有些可能以前還會走，逐漸的不能行走。還有可能會波及上肢出現上肢肌肉萎縮，出現比如拇指、其余四指的肌肉萎縮，出現手跟動物爪子一樣，皮包骨頭，即爪形手。這種孩子要早期診斷： 1、做肌電圖診斷，明確肌源性還是神經源性損害； 2、進行家族史的詢問，了解疾病發展情況； 3、家里假如有腓骨肌萎縮癥的孩子，一般第二胎，建議媽媽懷孕以后去醫院做基因檢測，看看懷的孩子有沒有腓骨肌萎縮癥的基因，要是有的話，提前終止妊娠，不要再把這孩子生下來帶入社會。 腓骨肌萎縮癥患兒早期干預治療以后，基本上生活能自理。