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新生兒遺傳性代謝病如果出現臨床表現，大部分是小分子代謝異常引起的，包括葡萄糖、氨基酸、蛋白質、有機酸等。早期的臨床表現相對來講不是特別典型，可能出現拒奶、反應差、哭聲很弱、面色青灰、腹脹、便秘和腹瀉交替等等，重的可能出現抽搐、嚴重低血糖、昏迷等等。所以新生兒期的遺傳代謝病在早期不會致命，但是遺傳代謝病是一個物質代謝的異常，如果確診晚或者確診后不進行正規治療，其危害是非常嚴重的。好多遺傳代謝病可能直接危及生命，包括出現腦出血、心臟衰竭、功能臟器衰竭，嚴重危害孩子身心健康，甚至危及生命安全。