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房間隔缺損實際上就是位于房間隔的一個窟窿，如果這個缺損比較小，實際上早期的表現并不是很明顯。但如果這個缺損比較大，對血流動力學構成影響，能夠聽到雜音，能通過影像學發現是一個比較大的缺損，就會相應出現一系列的表現。如果是比較大的房缺，此時房水平分流比較多，向肺動脈高壓進行演進，就會在一定程度上影響生長發育。由于大量的血通過體循環、房水平都進入右心，肺血就會變多，這類病人通常都容易出現感染。比如比較頻繁的上呼吸道感染，甚至反復出現肺炎，也會影響生長發育，身體長得慢等。但實際上房間隔缺損早期發現都比較困難，因為雜音的聽診要求較高，如果還沒有較好的影像診斷輔助，要發現它并不是特別容易。但隨著技術的不斷改進，房間隔缺損早期發現的概率也在不斷提高。