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苯丙酮尿癥也叫PKU，是比較常見的常染色體隱性遺傳病，由患兒的氨基酸代謝障礙引起，因患兒尿液中排出大量的苯丙氨酸代謝產物而得名。經典性PKU是由苯丙氨酸羥化酶PAH基因突變引起苯丙氨酸羥化酶缺乏活性，導致血液、腦脊液以及各種組織液中的苯丙氨酸濃度極度增高，高濃度的苯丙氨酸及其代謝產物可造成腦和其他系統功能損傷。患兒出生時正常，出生后隨著胎兒進食，體內的苯丙氨酸濃度逐漸的增高，開始出現癥狀。1歲的時候癥狀明顯： 1、神經系統的表現主要為：智力落后、行為異常，比如興奮不安、多動、孤僻等，還可有癲癇發作、肌張力增高或者腱反射的亢進； 2、皮膚方面出現濕疹、皮膚和虹膜的色澤變淡，毛發由黑變黃，由于尿和汗中出現較多的苯乙酸，有明顯的鼠尿臭味。苯丙氨酸的代謝必須有輔酶四氫生物蝶呤即BH4參與，BH4缺乏時苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經遞質合成受阻，加重神經系統的功能損害。BH4的缺乏癥又稱非經典型的PKU即非經典型的苯丙酮尿癥，這類孩子除有經典型苯丙酮尿癥的表現，神經系統癥狀出現的早且更嚴重，比如肌張力的異常、不自主的運動、嗜睡和驚厥，陣發性的腳弓反張，智力落后明顯，如果不經治療，常在幼兒期孩子就會夭折。苯丙酮尿癥是一種可治好的遺傳代謝病，但要早發現，及早的給予特殊的低苯丙氨酸飲食治療，晚就會造成神經系統不可逆的損傷。苯丙酮尿癥新生兒期沒有明顯的臨床表現，可通過新生兒篩查，現在用足跟血來進行篩查。如果通過篩查早發現患兒，盡早進行特殊的飲食，就可避免出現神經方面、智力落后等后遺癥。