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首先鼻骨發育缺失或者是相對鼻骨短，這也是屬于一個軟指標，這個軟指標不屬于異常，有的人先天就是骨短一點，但是我們只要在中孕期間，B超顯示胎兒的鼻骨長度小于2.5㎜，那么我們就會提示出來。因為有學者發現胎兒的鼻骨缺失，它在有染色體異常和沒有染色體異常的胎兒里面，它們相差很大。沒有異常的胎兒，它發生率只是1%左右，而對于那些有染色體異常的胎兒，它的發生率達到37%，所以它們之間的差別大概有40倍左右。所以一看到鼻骨發育不良，我們就認為這是一個敏感性很高的軟指標，所以要做進一步的檢查。