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無創DNA檢測可以篩查胎兒地中海貧血嗎
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參與醫生
中山市博愛醫院 董興盛 副主任醫師

無創DNA檢測不可以篩查胎兒地中海貧血,根據目前技術發展水平,無創DNA產前檢測的目標疾病,主要為三種常見的染色體非整倍體異常,即21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。
地中海貧血等單基因遺傳疾病暫未檢測,針對夫妻雙方為地中海貧血攜帶者,我們建議介入性產前診斷獲得胎兒標本,直接對胎兒進行診斷。地中海貧血是目前廣東、廣西兩廣地區較常見的一種遺傳性貧血,在廣西人群中,輕型的地中海貧血患者大約有10%,在廣東地區輕型的地中海貧血患者大約有4%。

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