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自閉癥譜系兒童障礙存在著明確遺傳現象。自閉癥障礙病因多種多樣，但是從臨床研究證據而言，自閉癥譜系存在明確遺傳因素影響。美國斯坦福大學在對192對雙胞胎研究中，雙胞胎有54對是同卵雙生，即性別一樣的雙生子，138對是異卵雙胞胎。結果發現同卵雙胞胎雙生子的同病率大概有42%，表明同卵雙生子遺傳完全一致，同病率就比較高。而異卵雙生子同病率大概是12%左右，遺傳概率比較高。 如果家族中存在遺傳情況，比如長輩中存在自閉癥發病，在子代中也有自閉癥情況的發生，稱為家族聚集現象，充分表明自閉癥譜系障礙存在遺傳因素影響。遺傳因素是一方面，在自閉癥遺傳過程中，遺傳環境是內因，還有外部成長環境。外部各種各樣因素也起到觸發或者影響的作用，所以最終自閉癥是否發生，不但取決于內部的遺傳因素，還與外在環境因素影響有關。