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脊髓小腦性共濟失調(diào)是什么意思

參與醫(yī)生

郴州市第一人民醫(yī)院 李海鵬 主任醫(yī)師
脊髓小腦性共濟失調(diào)取決于對神經(jīng)遺傳病的認(rèn)識,神經(jīng)遺傳病是一個很大類的疾病,里面牽涉到單基因疾病、多基因疾病、染色性疾病等,但是在神經(jīng)科學(xué)的五年制教材里面,因為涉及面太廣,所以特指單基因病,里面挑出來不多的幾個疾病里面,SCA是脊髓小腦病變是其中的一種。它是一個常染色體顯性遺傳疾病,有家族性發(fā)病的特征,在一個典型的家族發(fā)病中,可以看到一代又一代發(fā)病提前的現(xiàn)象,就是這一代的下一代發(fā)病年齡更早一點,這一類病人的特征就是無緣無故會出現(xiàn)一個行走不穩(wěn),管它叫共濟失調(diào),講話不穩(wěn),講話聽起來是聲音大舌頭,而且這種情況逐漸加重,雙側(cè)對稱四肢都受累,甚至語言也受累,經(jīng)過仔細(xì)的體格檢查,可以判斷他沒有很明顯的獲得性器質(zhì)障礙,比如外傷統(tǒng)統(tǒng)可以排除。這種病因確實是遺傳帶來的定期細(xì)胞變異導(dǎo)致的,大概就是這些病,有家族史更加能夠確定。
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