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皮肌炎是臨床上累及皮膚和肌肉的自身免疫性結締組織疾病，該疾病屬于非感染性炎癥性疾病。臨床表現為皮膚丘疹、紅斑、色素改變，以及肌肉無力、疼痛等癥狀，可伴有關節、肺、心臟等多種器官、組織損害。MDA5，即黑色素瘤分化相關基因5，MDA5抗體呈陽性的皮肌炎，常見臨床癥狀如下：1、鮮紅色皮疹：通常集中于手部背側、近端指間關節處，可以存在于某些隱秘部位，如大腿或臀部。患者通常有瘙癢感，在抓癢后會出現破潰的現象；2、彌漫性脫發：患者會表現為頭發稀疏；3、肺間質病變：80%以上的MDA5抗體陽性的皮肌炎患者，會有肺間質病變，表現為肺間質纖維化。初期通常表現為干咳、無痰，隨著病情發展，逐漸會出現胸悶、氣短、心悸等癥狀，最終導致靜息狀態下的呼吸困難。