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人的性別分為生物性別和社會性別，懷孕之后精卵結合就決定了一個人的生物性別，人類的染色體是46對，男性是46XY女性是46XX。母親提供了一個X染色體，如果父親提供了一個Y染色體，那么生的孩子就一定是個男孩；如果父親提供X型的精子，那么肯定就是一個女孩。男性假兩性畸形首先他是一個男性，染色體核型應該是46XY。假兩性是因為從外觀上看不出來他是一個男孩。生個孩子一看小孩有陰莖、有睪丸，他是個男孩；有大陰唇，有陰道，是個女孩。男性假兩性畸形就是說他的生物染色體核型是46XY，但是從外觀上不能夠明顯的辨別出來有陰莖、有睪丸，所以叫做假兩性畸形。抽血檢查染色體核型是46XX還是46XY，然后再去做影像學的檢查，比如說做超聲、做核磁，看能不能發現孩子的主性器官，男性的主性器官就是睪丸，女性的主性器官就是卵巢。有睪丸結構即使沒有看到外觀上有陰莖和陰囊，那么他也是男性；有卵巢結構，外觀上也看不到大陰唇、小陰唇、陰道，那么她也是個女性，這就是男性或者女性的假兩性畸形。