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軟骨發育不良一般指的是胎兒型軟骨營養障礙，或者是軟骨營養障礙性的侏儒。因為它是常染色體的顯性遺傳，所以它一般發生在有家族史的家庭里面。而臨床中碰到的比較多的是自身的基因突變所致，即爸爸媽媽正常，孩子因為受到外界因素的刺激，出現不可預測的基因突變而引起的染色體異常。所以主要是長骨發育缺陷，小孩主要表現是頭比較大，額頭比較大；軀體正常，而四肢長骨發育比較差，比較短，肌肉比較臃腫。一般在新生兒期就可以看見他的體態和正常的孩子不一樣，中指和無名指不能閉攏，臨床比較容易診斷。一般遺傳性的小孩可能生下來很快就會夭折，而基因突變的孩子可能存活到成人期。有的孩子可以用生長激素治療，但是大部分需要通過手術治療。軟骨發育不良可能讓很多孩子不能夠正常的生活，所以可通過遺傳咨詢，幫助家屬選擇性生育。