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發生于玻璃體、視網膜、視盤、脈絡膜的疾病，通稱為眼底病，遺傳性眼底病可發生于以上部位，具體病變情況如下： 1、玻璃體病變：主要是家族性滲出性玻璃體視網膜病變，多見于小兒； 2、視網膜病變：包括視網膜色素變性、結晶樣視網膜病變、先天性夜盲癥、黃斑變性等； 3、視乳頭病變：包括Leber遺傳性視神經病變、視乳頭變形等； 4、脈絡膜病變：即先天性脈絡膜缺損、脈絡膜血管瘤等。