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骨軟化癥常表現為骨痛、骨折和骨畸形，骨軟化嚴重后，首先出現骨痛加重，常見部位為胸腰椎、雙下肢等全身或局部的骨痛。骨折分為真性骨折與假性骨折，表現為活動受限、疼痛、甚至畸形。骨畸形真性骨折引起的駝背、或髖部畸形，假性骨折導致胸骨、肋骨、四肢骨以及骨盆等全身各個部位骨骼的變形，甚至影響心肺功能，導致腎臟疾病等。