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目前自閉癥沒有找到相關的生物學標志物，它是一個癥狀學診斷。臨床上主要依賴于醫生對自閉癥患兒的特征性行為觀察，和家長對行為的描述進行診斷。排除自閉癥可根據以下表現判斷： 1、童6月齡不能逗笑，不表現出大聲笑，不喜歡注視人臉； 2、10月齡對自己的名字沒有反應，聽力正常； 3、12月齡對言語指令無反應，無牙牙學語，肢體語言； 4、16月齡對語言反應少，無目光跟隨； 5、18月齡無任何詞語出現，無手指指物以及目光跟隨手指方向，沒有顯示參照或者給予行為； 6、24月齡無自發的雙詞語出現； 7、任何時間、任何年齡出現的語言倒退和社交技能倒退。 父母如果發現兒童有以上特征，應及時到醫院進一步評估、診斷，以免錯過最佳的干預時間。