- 新生兒疾病篩查常見的問題有哪些
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參與醫生
廣東醫科大學順德婦女兒童醫院 張金鳳 主任醫師
新生兒疾病篩查常見的問題有：
1、G6PD缺乏癥：即蠶豆病，出生后可出現黃疸、貧血；
2、先天性甲狀腺功能減低癥：通過甲狀腺功能、甲狀腺B超確診，給予早期治療；
3、苯丙酮尿癥：篩查結果超標較高，進一步確診，通過特殊治療措施，如特殊奶粉、藥物給予干預；
4、先天性腎上腺皮質增生癥：通過激素檢測確診，早期皮膚表現較黑，代謝方面的表現為嘔吐、腹瀉、脫水。
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