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結節性硬化癥檢查項目具體如下： 1、詳細查體、詢問病史； 2、結節性硬化癥累及全身多個系統，應使用腦電圖、核磁共振、頭顱磁共振檢查顱內結節情況，觀察合室管膜下巨細胞星形有無細胞瘤，因太大易堵塞室間孔，造成腦積水； 3、18歲以上女性患者或出現喘氣、呼吸不暢的男性患者，須進行胸部CT檢查； 4、結節硬化癥一旦確診，應進行心臟、肝臟、腎臟、肺部、顱腦、眼睛多項檢查。眼睛檢查，確定視網膜有無錯構瘤。心臟檢查觀察心臟有無橫紋肌瘤。肝臟和腎臟檢查肝腎臟錯構瘤是否存在。