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原發性血小板增多癥是一種克隆性疾病，屬于骨髓增殖性腫瘤的一種，其表現為外周血液中血小板持續增多，血液中數量＞450×10^9/L，甚至是600～1000×10^9/L，骨髓中產生血小板巨核細胞也是顯著增多，原發性血小板增多癥大多數存在有基因缺陷，如JAK2-V617F基因突變是原發性血小板增多癥的重要特征，該病過程較緩慢，多數患者可長期無臨床癥狀，常見臨床癥狀有血栓形成或出血，原發性血小板增多癥診斷需在排除一些其他疾病的基礎上才能確立，如急性出血、缺鐵性貧血、轉移癌等。