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遺傳性疾病可以分為染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病和線粒體遺傳病四大類。單基因遺傳病就是由于一個基因突變，所導致的遺傳性疾病。單基因病常見有白化病、先天性耳聾、血友病等，遺傳方式分為四種，包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性染色體隱性遺傳、性染色體顯性遺傳。