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幾年以前常用的唐氏篩查方法是通過抽孕婦的血得到生化值，比如妊娠特殊蛋白、甲胎蛋白、雌激素水平，再采用孕婦的自然情況，比如孕婦的年齡、孕產次、既往孕史、孕婦抽血化驗時的體重以及是否吸煙等，還有準確孕周等數據進行測算，得到唐氏篩查的結果，通過結果告訴孕婦發生唐氏兒的風險值，來進行產前診斷咨詢。近幾年，隨著產前診斷篩查的基因技術的引入，產前診斷篩查有更好的檢測手段，比如無創DNA，可以把唐氏篩查的孕周擴大，普通的以生化血值為主的唐氏篩查的最佳孕周是孕15-20周左右，如果孕婦是高齡女性或者是人工助孕術后的女性，在孕12周通過咨詢，可以采用無創DNA的方法進行唐氏篩查，12周以后可以進行抽血化驗。基因技術的普及使很多孕婦受惠，并且準確性要比生化檢測高，普通的唐氏篩查準確率在70%-80%左右，而無創DNA唐氏篩查的準確率可以達到99%。