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大部分孕產(chǎn)婦懷畸形的孩子沒有征兆，部分孕產(chǎn)婦可能在早期有流產(chǎn)征兆。所以從早孕開始就要認(rèn)真執(zhí)行每一項(xiàng)產(chǎn)前檢查，規(guī)律的產(chǎn)檢是優(yōu)生優(yōu)育的先決條件。懷孕12周左右時(shí)要做NT的檢查，NT檢查有一定時(shí)限性，應(yīng)在懷孕11-13周加6進(jìn)行NT檢查，它只能篩查胎兒頸項(xiàng)透明帶的厚度，對(duì)于胎兒畸形無法診斷。其次是唐氏篩查和無創(chuàng)DNA的檢測(cè)，可以篩查胎兒有無染色體畸形，唐氏篩查準(zhǔn)確率只有60%-70%，而無創(chuàng)DNA準(zhǔn)確率可以達(dá)到95%-99%。此外還有非常重要的四維B超檢查、排畸B超檢查，對(duì)排查胎兒有無畸形極其重要。