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大部分孕產婦懷畸形的孩子沒有征兆，部分孕產婦可能在早期有流產征兆。所以從早孕開始就要認真執行每一項產前檢查，規律的產檢是優生優育的先決條件。懷孕12周左右時要做NT的檢查，NT檢查有一定時限性，應在懷孕11-13周加6進行NT檢查，它只能篩查胎兒頸項透明帶的厚度，對于胎兒畸形無法診斷。其次是唐氏篩查和無創DNA的檢測，可以篩查胎兒有無染色體畸形，唐氏篩查準確率只有60%-70%，而無創DNA準確率可以達到95%-99%。此外還有非常重要的四維B超檢查、排畸B超檢查，對排查胎兒有無畸形極其重要。