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脊柱裂屬于常見的神經管閉合不全的畸形，是一種先天性疾病，但并不屬于遺傳病，脊柱裂主要與孕前、圍孕期的維生素、微量元素缺乏，特別是與葉酸缺乏有關。隨著圍孕期保健加強，多數患者在孕前和孕早期有充足的葉酸補充，圍孕期發生脊柱裂的風險明顯降低，但仍有一定的患兒出現脊柱裂。研究發現，脊柱裂發生可能與遺傳有些關系，比如母親有脊柱裂，下一代發生脊柱裂的風險較正常人群稍高。但統計有一定差異，目前沒有明確的研究顯示脊柱裂是遺傳性疾病，也沒有發現哪個基因突變會直接造成脊柱裂，因此脊柱裂屬于先天性疾病，但并不是遺傳性疾病。雖然目前有些研究顯示，可能有遺傳傾向，如親代有脊柱裂，下一代脊柱裂發生風險會稍高，但目前不能作為判斷是否為遺傳性疾病的標準。