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矮小癥的核心癥狀是身材矮小和生長速度遲緩。身材矮小要根據(jù)兒童生長曲線百分位數(shù)表和標(biāo)準(zhǔn)差表來進(jìn)行查找比對，首先要做到身高正確測量，生長速度延緩，包括在青春前期，孩子生長速度<每年5cm，在青春期每年<6cm，在嬰幼兒期每年<7cm，這叫生長速度遲緩。 根據(jù)原發(fā)病不同，癥狀不一樣。如生長激素缺乏癥，孩子除了身材矮小之外，還有面容幼稚，體脂堆積，性發(fā)育延遲。如果孩子有甲狀腺功能低下，沒有得到正規(guī)治療，孩子除了身材矮小，還會出現(xiàn)智力低下的情況，以前叫呆小癥，在體表特征上也有不同地方，如孩子的皮膚會比較粗糙，黃疸消退會延遲，軀干和四肢比例不協(xié)調(diào)等。 如果是器官系統(tǒng)性疾病，根據(jù)病變部位不同，孩子的癥狀不一樣，如果有先天性心臟病，孩子會有心臟雜音，會出現(xiàn)體力、耐力下降，會出現(xiàn)皮膚紫紺。如果有消化系統(tǒng)的問題，會出現(xiàn)嘔吐、腹瀉的情況。 如果是染色體疾病，這樣的孩子會出現(xiàn)比較異常的體表特征，如特納綜合征。這樣的女孩會有生長緩慢，然后異常體表特征，如肘外翻、盾狀胸、頸蹼、膝外翻、指甲發(fā)育不良等，還有一個(gè)很顯著的特征，到了青春期，沒有自發(fā)的青春發(fā)育。所以孩子的原發(fā)病不一樣，臨床表現(xiàn)不一樣。