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先天性愚型是什么改變引起的
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參與醫生
上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院 陳文珍 副主任醫師

先天性愚型是指21-三體綜合征,主要是染色體異常造成。在母親懷孕的時候,染色體分裂不完全造成21號染色體三體綜合征,不是一對組成,是由三個組成,從而形成的一種綜合征。這種情況主要表現為智力發育落后,還有身體的發育異常,還會出現特殊的面容。主要表現為雙側的隱裂增寬,以及鼻子和出現雙眼變小,還會出現吐出大舌頭的癥狀。通過這種特殊性的面容,可以考慮或者懷疑是先天引起,通過染色體的檢查可以明確診斷。生出先天愚型患者以后,可以通過一些藥物來延緩或者改善智能,也可以通過訓練培訓生活自理能力,來改善社會適應能力。通過這些方法,只能夠延緩進展或者稍微改善部分能力。一般需要在婚前進行相應的檢查,避免生出不良的孩子,即先天愚型或者其他畸形的患兒。

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