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嬰兒胃反流的診斷需要結合胃反流的癥狀、體征以及輔助檢查來明確。嬰幼兒胃食管反流在小兒時期較常見，絕大多數屬于生理性，多見于新生兒和小嬰兒喂奶以后發生的暫時性反流，及嬰幼兒的功能性反流，表現為溢奶、嘔吐。大多數在6月到1年內自行的緩解，只有少數患兒表現為反復的嘔吐，并逐漸加重。 年長患兒可有反酸、打嗝等表現，嚴重合并有吸入性肺炎，窒息以及影響正常的生長發育，為病理性胃食道反流，又稱為胃食道反流病。嚴重的胃食道反流病，反流物損傷食管黏膜，引起食管炎。嬰幼兒可表現為易激惹、睡眠不安、拒食和喂養困難。年長兒可出現燒心、胸骨后痛、吞咽性的胸痛等癥狀，重者可出現嘔血或吐咖啡色樣物。部分患兒吸入反流物可反復出現嗆咳、哮喘、支氣管炎和血液性肺炎等呼吸道感染的癥狀。 反流引起的哮喘沒有季節性，常在夜間發作。新生兒反流可引起突然的窒息，甚至死亡，個別出現口腔潰瘍和牙病、中耳炎等，而反流癥狀卻不明顯。嬰幼兒胃食管反流的表現輕重程度不一，必要時需要結合檢查，比如食管鋇餐造影，如5分鐘內出現3次以上的反流即可確診。食管測壓動態觀察食管的運動功能、食管PH值監測、24小時食管下PH值監測，診斷胃食道反流的敏感性和特異性比較高，作為一個首選診斷的方法。 正常情況下，一般睡眠時沒有反流，總反流時間＜4%的監測時間，平均反流持續時間＜5分鐘，預計平均的清除時間＜15分鐘。食管內鏡檢測為最適宜的明確食管炎的方法，結合病理學檢查能反映食管炎的嚴重程度。但此方法不能反映反流嚴重的程度，僅能反映食管炎的嚴重程度。