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先天性心臟病在活產嬰兒中的發病率為50‰-10‰。先心病是指出生時就存在心血管結構和功能異常，是胎兒時期心血管系統發育異常或發育障礙，以及出生后應當退化的組織未能退化所造成的心血管畸形，有明顯的遺傳傾向，不少單基因或多基因遺傳伴有心血管畸形。母親在妊娠早期，尤其是前3個月，患病毒感染性疾病、宮內缺氧，或是服用了有刺激作用的藥物以及飲酒、接受放射性輻射等，均可導致胎兒心血管畸形發生。常見的畸形有三種，第一種是無分流的先心病，如單純肺動脈口狹窄、主動脈縮窄、主動脈口狹窄、右位心等。第二種是左向右分流的先心病，這是最常見的類型的先心病，如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉。第三種是右向左分流的先心病，常見的是法洛四聯癥。