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開放性神經管缺陷常稱作開放性神經管發育畸形，是由于先天性因素所造成神經管閉合不全的疾病，比較常見的開放性神經管閉合不全，包括骶尾部開放性脊柱裂合并筋膜膨出，或者脊髓脊膜膨出，常使患兒出現一定程度的雙下肢感覺、運動功能障礙，以及大小便失禁等。這類病變產生的原因，可能與胚胎早期孕婦有維生素的攝入不足、葉酸缺乏等因素有關，也可能和宮內的病毒感染有一定關系。除此之外，孕婦受到比較嚴重的外傷，如腹部暴力性損傷可能和開放性神經管畸形也有關系。總體來說，具體的病因尚不十分明確，比較明確的主要是葉酸、維生素和微量元素的缺乏，以及宮內的特殊病毒感染，是造成開放性神經管畸形相對明確的病因。