遺傳性疾病具有遺傳性和終生難以治愈的特點，不僅給家庭帶來不幸、給病人造成終生痛苦，而且使疾病代代相傳。為了控制和減少遺傳性疾病的發生，必須做到從預防為主。實行優生保護法，對一定或很大可能造成后代發生先天性疾病者，均應避免生育。如常見的先天愚型、白化病、遺傳性精神病等。目前我國正在制定優生保護法，禁止近親結婚。“親上加親”會增加一些遺傳病的發生率，我國婚姻法已明確禁止近親結婚。盡量避免高齡生育，對高齡生育者(女35歲以上，男45歲以上)，應做好產前診斷。有遺傳病史、生育過畸形兒或有多次流產史者，應進行遺傳咨詢，通過遺傳咨詢，對一些有指征的孕婦做必要的產前診斷，如發現有嚴重疾病者，可及時終止妊娠，防止有嚴重疾病和缺陷的胎兒出生。