遺傳咨詢(xún)是指有關(guān)專(zhuān)家分析解答遺傳病患者提出的有關(guān)疾病的病因、遺傳方式、診斷、預(yù)防或預(yù)后等問(wèn)題，以及對(duì)同胞、子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行估計(jì)，提出建議和指導(dǎo)，供患者和親屬參考。遺傳咨詢(xún)可分婚前咨詢(xún)、產(chǎn)前咨詢(xún)和一般遺傳咨詢(xún)。

    一般遺傳咨詢(xún)問(wèn)題包括：    

    1、某人有遺傳病家族史，這種病是否累及咨詢(xún)者或子女。

    2、某種畸形是否可遺傳。

    3、對(duì)習(xí)慣性流產(chǎn)、多年不孕夫婦給予生育指導(dǎo)。

    4、某些遺傳病的預(yù)防和治療。

    5、接觸射線(xiàn)、某些化學(xué)藥品是否引起畸形

    產(chǎn)前咨詢(xún)的主要問(wèn)題是：

    1、夫婦一方或家族有遺傳病或先天畸形，他們的后代發(fā)病機(jī)會(huì)多大'能否預(yù)測(cè)。

    2、已有一遺傳病患兒，再生育時(shí)是否會(huì)再生同樣患兒

    3、放射線(xiàn)和其他化學(xué)品對(duì)孕期胎兒的影響。

    婚前咨詢(xún)的問(wèn)題是某一方或家屬有遺傳病能否結(jié)婚，后代健康估測(cè)等等。

    遺傳咨詢(xún)的過(guò)程是通過(guò)調(diào)查病史、家族史而繪制系譜圖，根據(jù)患者體征、實(shí)驗(yàn)室結(jié)果，確定遺傳方式，然后再分析發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，并提出指導(dǎo)性意見(jiàn)。